マウス詳細データ: Col11a2-Smad6マウス

軟骨細胞特異的にSmad6を発現させたトランスジェニックマウスであり、骨減少症を伴う小人症を呈する。Col11a2（XI型コラーゲンα2鎖遺伝子）のpromoter/enhancerを用いることで軟骨細胞特異的に発現が制御されている。このマウスでは、内軟骨性骨化において軟骨細胞の増殖はほぼ正常であるが、軟骨細胞の肥大化が遅延していることが示されており、このことが骨の成長・形成の障害と関連しているものと考えられている。 骨・軟骨形成に重要な骨形成因子 (bone morphogenetic protein, BMP) のシグナル伝達におけるSmad6の生体での役割解明に有用なマウスであり、整形外科運動器疾患の治療に向けた基礎研究に貢献することが期待される。なお、SmadはTGF-βスーパーファミリーの増殖分化因子の細胞内シグナルを伝達する蛋白質で、その機能から特異型Smad、共有型Smad及び抑制型Smadに分類されており、Smad6は抑制型Smadである。

1. Horiki M, Imamura T, Okamoto M, Hayashi M, Murai J, Myoui A, Ochi T, Miyazono K, Yoshikawa H, Tsumaki N. (2004) Smad6/Smurf1 overexpression in cartilage delays chondrocyte hypertrophy and causes dwarfism with osteopenia. J Cell Biol. 165(3):433-45. [PMID: 15123739]