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マウス詳細データ

系統情報
資源番号 nbio016
系統名 BKO
正式名称
略称・別名 GM1ガングリオシドーシスモデルマウス
系統分類 mutant
バックグラウンド系統 C57BL/6NCr Slc
由来 医薬基盤・健康・栄養研究所 (国立感染症研究所)
樹立者 松田 潤一郎
寄託者 松田 潤一郎
分譲条件 無条件 分譲手続はこちら
Animal Health Report
詳細 BKOマウスの写真

GM1ガングリオシドーシスは、リソゾーム性β-ガラクトシダーゼ (β-Gal) 遺伝子の変異に基づく神経遺伝病であり、代表的なリソゾーム性蓄積症の一つである。本症は致死的で、難病に指定されており、有効な治療法はない。私たちはβ-ガラクトシダーゼノックアウトマウス (BKO) を作出し、このマウスが神経細胞にGM1を蓄積し、神経症状を呈し10か月齢までに死亡することを示しており、本症の有用な疾患モデルであることを明らかにしてきた (1,2)。また、ヒトの本症で見られる多様な発症時期、重症度に対応したヒト変異β-Gal遺伝子を導入したトランスジェニック (Tg) マウスを作成し、発症時期、重症度の異なるGM1ガングリオシドーシスモデルマウス(幼児型、成人型)を作成している。さらに、脳の治療をめざし、ヒト幼児型GM1ガングリオシドーシスモデルであるTg/KOマウスを用い、新たな作用機序に基づく治療薬 (chemical chaperone) の個体レベルでの有効性について研究を行っている (3)。

参考文献
  1. Matsuda J et al. (1997) β-Galactosidase-deficient Mouse as an Animal Model for GM1-gangliosidosis. Glycoconjugate J, 14:729-736.
  2. Itoh M et al. (2001) Development of lysosomal storage in mice with targeted disruption of the β-galactosidase gene: a model of human GM1-gangliosidosis. Brain Dev, 23: 379-384.
  3. Matsuda J et al. (2003) Chemical chaperone therapy for brain pathology in GM1-gangliosidosis. Proc Natl Acad Sci USA, 100(26):15912-7.
保存情報
精子 自家 遺伝子型 β-Gal (+/−)
凍結方法 FERTIUP
他機関 遺伝子型
凍結方法
自家 作出方法
遺伝子型 β-Gal (+/−), β-Gal (−/−)
凍結方法 EFS40
他機関 作出方法
遺伝子型
凍結方法
分譲までの期間 凍結精子 手続完了次第即日発送可能
凍結胚 手続完了次第即日発送可能
生体 約2ヶ月
遺伝子情報
作出方法 knockout
遺伝子記号 Glb1
遺伝子名 galactosidase, beta 1
genotyping情報 Genotyping protocol for BKO mice (pdf).