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マウス詳細データ: FAM126A-L53P Tg

系統情報
資源番号 nbio257
系統名 FAM126A-L53P Tg
正式名称
略称・別名
系統分類 mutant
バックグラウンド系統 C57BL/6J Jms
由来 国立成育医療研究センター研究所 薬剤治療研究部
樹立者 山内 淳司 先生、鳥居 知宏 先生
寄託者 山内 淳司 先生、鳥居 知宏 先生
分譲条件 共同研究に限る。指定文献の引用。研究成果公表時に寄託者へ謝辞の表明。提供承諾書が必要 分譲手続はこちら
Animal Health Report
詳細

ミエリン塩基性蛋白プロモーター依存的に53番アミノ酸残基をロイシンからプロリンに置換したFAM126A変異体が発現するトランスジェニックマウスである。難病の5型先天性中枢神経脱髄病(HLD5)のモデルマウスである。

参考文献
  1. Miyamoto Y, Torii T, Eguchi T, Nakamura K, Tanoue A, Yamauchi J. Hypomyelinating leukodystrophy-associated missense mutant of FAM126A/hyccin/DRCTNNB1A aggregates in the endoplasmic reticulum. J Clin Neurosci. 2013, 21(6):1033-1039. [PMID: 24417797]
保存情報
精子 自家 遺伝子型
凍結方法 FERTIUP
他機関 遺伝子型
凍結方法
自家 作出方法
遺伝子型
凍結方法 EFS40
他機関 作出方法
遺伝子型
凍結方法
分譲までの期間 凍結精子
凍結胚 手続完了次第即日発送可能
生体 約2ヶ月
遺伝子情報
作出方法 transgenic
遺伝子記号 FAM126A
遺伝子名 family with sequence similarity 126, member A
genotyping情報