マウス詳細データ: GalBマウス

GM1ガングリオシドーシス幼児型に認められる変異型ヒトβ-ガラクトシダーゼ (β-Gal) 遺伝子R201Cを発現するマウスがGalBである（CAGプロモーターを利用）。BKマウスは、β-Gal KOマウス (BKO) にヒトβ-Gal R201Cを導入したマウスであり、GM1ガングリオシドーシス幼児型モデルマウスとして、Chemical chaperoneによる新規治療法開発に用いられている。

1. Matsuda J, Suzuki O, Oshima A, Yamamoto Y, Noguchi A, Takimoto K, Itoh M, Matsuzaki Y, Yasuda Y, Ogawa S, Sakata Y, Nanba E, Higaki K, Ogawa Y, Tominaga L, Ohno K, Iwasaki H, Watanabe H, Brady RO, and Suzuki Y. (2003) Chemical chaperone therapy for brain pathology in G_M1-gangliosidosis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100(26):15912-7. [PMID:14676316]