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マウス詳細データ: Hps5-KOマウス

系統情報
資源番号 nbio337
系統名 Hps5-KO
正式名称
略称・別名
系統分類 mutant
バックグラウンド系統 C57BL/6N
由来 医薬基盤・健康・栄養研究所 疾患モデル小動物研究室
樹立者 鈴木治
寄託者 鈴木治
分譲条件 提供承諾書が必要。共同研究に限る。分譲手続はこちら
Animal Health Report
詳細 被毛色の比較

指定難病の眼皮膚白皮症(告知番号164)の一種,Hermansky-Pudlak syndrome(ヘルマンスキー・パドラック症候群)の原因遺伝子の一つ ,Hps5 をゲノム編集(CRISPR/Cas9)によりノックアウトしたマウス。Hps5遺伝子のExon 2とExon 7を標的とする2つのgRNAを同時に使用して,その間の約7.4kbを欠損させることにより作成した。ホモKO個体では,C57BL/6Nマウス(B6マウス)に比べて,被毛の淡色化が観察される(写真参照)。腎臓や脾臓,精巣での正常サイズの蛋白質の消失をWestern blotにて確認した。HPSのモデルとして活用が期待される。

参考文献
保存情報
精子自家遺伝子型
凍結方法
他機関遺伝子型
凍結方法
自家 作出方法
遺伝子型
凍結方法
他機関 作出方法
遺伝子型
凍結方法
分譲までの期間凍結精子手続完了次第即日発送可能
凍結胚 手続完了次第即日発送可能
生体 約2ヶ月
遺伝子情報
作出方法 knockout
遺伝子記号 Hps5
遺伝子名 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2, Hermansky-Pudlak syndrome 5, ru2, ru-2, ruby eye 2
genotyping情報Genotyping protocol for Hps5-KO mice (pdf).
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